Le mercredi de 14 à 16 heures (2^ème semestre 2014-15) - SALLE à déterminer

14 janvier

• Introduction (D Gaillard)
• Diagnostic clinique d’une dysmorphie et d’un retard des acquisitions
• Prescription d’un test génétique. Tests sur cas cliniques

21 janvier

• Cytogénétique appliquée au diagnostic. Trisomie 21 (M Doco-Fenzy)

28 janvier

• Dossiers cliniques : mucoviscidose, hémochromatose, autres (D Gaillard)

4 février

• Retard mental et troubles du comportement ( M Doco-Fenzy)
• Xqfra, Syndromes microdélétionnels, Disomies, Cytogénétique moléculaire

11 février

Atelier sur les bases de données en Génétique (AS Lebre)

18 février

• Neurogénétique et diagnostic prédictif (D Gaillard, Psychologue)
• Maladie de Huntington, Neuropathies sensitivomotrices

11 mars

• Dysgonosomies et reproduction (M Doco-Fenzy et B Delepine)

18 mars

• Atelier : analyse génique par séquençage à haut débit et clinique (AS Lebre)

25 mars

• Steinert (présentation)
• Myopathies : diagnostic et prise en charge (F Boyer)

1^er avril

• Hémophilie (D Gaillard, S Gorde )
• Diagnostic et conseil génétique

8 avril

• Oncogénétique (D Gaillard)
• Consultations, indications des tests génétiques et prise en charge (cancers sein, côlon, tumeurs endocrines)

A partir du 21 janvier, 2 étudiants feront une présentation sur diaporama (1/4 H en tout), en introduction du cours (travail personnel) et laisseront un document écrit, le tout étant noté sur 6 points. Cette présentation notée est indispensable pour pouvoir passer le contrôle des connaissances qui sera noté sur 14 points (total sur 20).

Les thèmes des présentations seront choisis dans cette liste dès le 1^er cours pour toutes les séances.

Xqfra

Hémophilie A,

Mucoviscidose,

Trisomie 21,

Hémochromatose

Hyperplasie congénitale des surrénales

M de Huntington

Steinert

Syndrome de Klinefelter

Syndrome de Turner

Cancer du sein familial

Cancer colique familial

Un ou des cas cliniques seront proposés par l’enseignanten fin de cours pour discussion.

Le contrôle des connaissances sera noté sur 14 points (note totale 20 points)