Qu’est ce que les Maladies rares ou « maladies orphelines » ?

Il s’agit de maladies qui touchent moins d’une personne sur 2000. On connait actuellement environ 7000 maladies rares dont 80% sont d’origine génétique. Ces maladies sont souvent graves, chroniques et évolutives et plus de 50% touchent des enfants. Aujourd’hui, 3 millions de personnes sont touchées par une maladie rare en France. Or pour la majorité d’entres elles, il n’existe pas encore de traitements. Si 1 personne sur 20 est concernée, vous en connaissez forcément une.

Les maladies sont rares mais les malades sont nombreux.

La Médecine personnalisée du cancer, l’une des voies les plus prometteuses en cancérologie.

Celle-ci consiste à traiter chaque patient de façon individualisée en fonction de ses spécificités génétiques et biologiques tout en prenant en compte son environnement, son mode de vie, etc.

La médecine personnalisée est déjà une réalité et les progrès amorcés notamment en génétique moléculaire vont accélérer ce mode de prise en charge dans les années à venir. A terme, elle pourra très probablement concerner tous les patients.

Le séquençage de nouvelle génération ou NGS, une réelle avancée

Le séquençage de nouvelle génération permet de séquencer une partie (séquençage dit ciblé) ou l’intégralité du génome (séquençage dit complet). Le séquençage ciblé est indiqué pour la plupart des maladies rares. Cependant, un séquençage complet est indiqué pour les pathologies plus complexes comme les anomalies du développement du fœtus et les déficiences intellectuelles.

Le séquençage ciblé est aussi indiqué dans le cas des cellules cancéreuses afin d’identifier des mutations responsables de la tumeur, permettant de dresser une carte d’identité de la tumeur et d’analyser les mécanismes moléculaires en cause. L’objectif à terme est de permettre aux médecins de disposer du profil génomique de chaque tumeur, de manière suffisamment fine et rapide pour l’intégrer à leur décision thérapeutique ou pour proposer à des patients des essais cliniques en vue de développer un traitement ciblé.

L’avenir est au diagnostic non invasif réalisé par séquençage de nouvelle génération, avecla détection d’ADN fœtal pendant la grossesse et de cellules tumorales circulantes ou d’ADN tumoral circulant dans le cas des cancers.

Par leurs projets, nos étudiants participent à la mise au point de nouveaux tests utiles en santé et développent des projets de recherche indispensables à l’évolution des connaissances.