Eurêka "L'étude génétique des maladies complexes : des patients aux modèles cellulaires"
Conférence du Dr. Aude-Marie Lepagnol-Bestel, Centre de Psychiatrie et Neurosciences INSERM, Agence Nationale de la Recherche
Les maladies complexes sont des pathologies humaines dont l’origine est la conséquence d’un profil génétique spécifique en interaction avec un environnement particulier. C’est le cas des maladies neuro-dégénératives (maladie d’Alzheimer), neuro-psychiatriques (schizophrénie) ou encore neuro-développementales (troubles autistiques).
L’étude génétique des maladies complexes repose sur la constitution de groupes de patients (appelés cohortes) associés à des banques de données cliniques et biologiques. A partir de ce matériel biologique sont menées des études de génétique humaine et de génomique fonctionnelle. Le génome englobe l’ensemble des gènes d’un individu ; un gène étant un fragment d’ADN, support de l’information héréditaire. Ainsi, par séquençage de l’ADN de patients, un gène spécifique va être démontré comme étant associé à une maladie ; et par culture de cellules de patients et étude de modèles animaux, la fonction de ce gène va être caractérisée au sein des processus biologiques.
La part génétique de ces maladies est fondamentale pour comprendre des mécanismes neuro-biologiques dérégulés chez les patients. La compréhension neurobiologique globale met en évidence des points communs entre diverses maladies et ouvre ainsi des pistes thérapeutiques.
Eurêka ! est un nouveau cycle de conférences sur la science proposé par les Bibliothèques municipales et universitaires de Reims. Tous les deux mois, un scientifique vous fait découvrir un problème de sa spécialité avec pour maîtres-mots la passion, la simplicité et l'échange.
Entrée libre dans la limite des places disponibles.